[MIM*268200] 筋肉痛と脱力感の発作性発作を繰り返し、その後暗赤茶色の尿が出ます。これは併発疾患によって引き起こされることが多く、尿中のミオグロビンの証明によって診断されます。 それは骨格筋における異常なホスホリラーゼ活性に起因すると考えられていますが、複数の生物学的タイプが存在する可能性があります。 おそらく常染色体劣性遺伝。 少なくとも一部のケースでは、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼが欠損しています。 SYN: 家族性発作性横紋筋融解症。