ACY1D (病状)

酵素(アミノアシラーゼ-1)欠損によって引き起こされる稀な遺伝性疾患。 欠乏が実際に患者に観察される症状を引き起こすかどうかはまだ不明です。 アミノアシラーゼ 1 欠損症も参照