主に進行性の認知症を特徴とする変性脳疾患。 タイプ 4 は早期に発症します (65 歳より前に始まります)。 これは、PSEN2 遺伝子の変異によって引き起こされ、脳内で有毒なタンパク質 (アミロイド ベータ ペプチド) が生成され、それが脳内の塊 (アミロイド斑) に集まります。 これらのプラークは脳内の神経細胞に損傷を与えます。 4 型アルツハイマー病も参照
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