重症複合免疫不全症（SCID）を引き起こすプリンサルベージ酵素アデノシンデアミナーゼの常染色体劣性欠損症。 SCIDの最も一般的な形態であり、常染色体劣性の症例の約50％を占めています。 遺伝子治療が適用された最初の病気。
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