アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(病状)

酵素(2-ジヒドロキシアデニン)の欠乏が尿路結石の形成をもたらすまれな遺伝性疾患。 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症も参照