副腎の遺伝性疾患のグループ。コルチゾール(ヒドロコルチゾン)および/またはアルドステロンの合成における酵素欠損によって引き起こされ、アンドロゲンの前駆体の蓄積を引き起こします。 先天性副腎過形成は、ホルモンの不均衡に応じて、塩類消耗性、高血圧性、男性化性、または女性化性として分類できます。 最も一般的な欠陥はステロイド 21-ヒドロキシラーゼにあります。 ステロイド 11-ベータ-ヒドロキシラーゼには他の欠陥も発生します。 ステロイド 17-アルファ-ヒドロキシラーゼ; または 3-ベータ-ヒドロキシステロイド デヒドロゲナーゼ (3-ヒドロキシステロイド デヒドロゲナーゼ)。
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