アルファkgd欠損症(病状)

α-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼの欠損を特徴とする代謝障害で、尿中の高レベルのオキソグルタル酸やその他の重篤な症状を引き起こします。 アルファケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ欠損症も参照