アルファ-マンノシダーゼ活性のリソソームアイソフォームの欠陥を特徴とする先天性代謝異常で、マンノースに富んだ中間代謝産物がリソソームに蓄積します。 事実上すべての患者は、精神運動発達遅滞、顔面粗野、およびある程度の多重形成不全を患っています。 常染色体劣性遺伝疾患であると考えられています。
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