α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症2型(病状)

酵素(α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ)の欠乏により糖質が体組織に蓄積し、さまざまな症状を引き起こす、非常にまれな先天性代謝障害。 タイプ2は、生後XNUMX年またはXNUMX年の間に発生し、タイプIよりも軽度であり、神経学的変性を伴いません。 神崎病も参照