特定の化学物質（グリコーゲン）を分解するために必要な酵素（α-グルコシダーゼまたは酸性マルターゼ）の欠乏により、身体組織内に特定の化学物質（グリコーゲン）が有害に蓄積する、まれな遺伝性の生化学的疾患。 グリコーゲン貯蔵疾患 2 型も参照
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