アルポート症候群、精神遅滞、顔面中央部の未発達、および血液異常 (エリプトサイトーシス) の関連を特徴とするまれな症候群です。 アルポート症候群は、進行性の腎臓障害と難聴を伴う遺伝性疾患です。 アルポート症候群 – 精神遅滞 – 中顔面形成不全 – エリプトサイトーシスも参照してください。
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