アミロイド角膜ジストロフィー、日本人型(病状)

角膜の変性を伴う稀な遺伝性の眼疾患で、角膜に特徴的なゴツゴツしたゼラチン状の外観(桑の表面に似ています)を与えます。 角膜にはアミロイドという物質が格子状に沈着しています。 この状態は、染色体 1p32 上の遺伝的欠陥の結果として発生します。 「角膜ジストロフィー、ゼラチン状の滴状」も参照