分岐酵素（アルファ-1,4-グルカン-6-アルファ-グルコシルトランスフェラーゼ）の発現不足による常染色体劣性代謝障害で、外側の長い分岐を持つ異常なグリコーゲンが蓄積します。 臨床的特徴は、筋緊張低下と肝硬変です。 肝疾患による死亡は通常2歳より前に発生します。
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