精神遅滞および進行性感覚運動神経障害を伴う脳梁の形成不全。 この症候群はカナダのケベック州シャルルボワ郡の家族の子供たちに初めて観察され、1637年に結婚した夫婦に遡ることができました。その後、他の地域でも報告されました。
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