α-ガラクトシダーゼAの欠乏によって引き起こされ、腎臓および心臓血管系にグロボトリアオシルセラミドが蓄積するリソソーム蓄積症。 この疾患はX連鎖性であり、毛細血管拡張性皮膚病変、腎不全、および心血管系、胃腸系、および中枢神経系の障害を特徴としています。
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