X連鎖劣性形質として伝達される家族性の偽半陰陽。 これらの患者の核型は46、XYであり、アンドロゲン受容体(RECEPTORS、ANDROGEN; AR)遺伝子の変異により、アンドロゲンに対する末端器官の耐性があります。 ARの量または質の欠陥の重大度は、それらの表現型と相関しています。 表現型のスペクトルは、アンドロゲン不応症の正常な女性の外性器から、ライフェンシュタイン症候群の生殖器の曖昧さのあるもの、不妊症の正常な男性のそれまでさまざまです。
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