まれな先天性低形成性貧血で、通常は乳児期早期に発症します。 この疾患は、中等度から重度の大球性貧血、時折の好中球減少症または血小板増加症、赤血球形成不全を伴う正常細胞骨髄、および白血病発症リスクの増加を特徴とします。 (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)。
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