非常にまれな遺伝性筋疾患で、筋組織内のネマリンロッドの存在がその機能に影響を与えることによって引き起こされる筋力低下を特徴とします。 ネマリンミオパチーには少なくとも 7 つの異なるサブタイプがあり、それぞれに異なる遺伝的欠陥があります。 症状の重症度は、疾患の特定のサブタイプに属する患者間でも大きく異なる場合があります。 タイプ 5 は、染色体 1q19 上のトロポニン T13.4 遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 ネマリンミオパチー 5 も参照