ASase 酸尿症、新生児 (病状)

アンモニアを尿素に変えるために必要な酵素(アルギニノスクシナーゼリアーゼ)の不足によって引き起こされるまれな遺伝性尿素回路障害は、体内に過剰なアンモニアをもたらします。 この状態の新生児の形態は、十分に早期に治療されない場合、死または重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 アルギニノスクシナーゼリアーゼ欠損症、新生児も参照