体内から窒素を除去するために必要な酵素（アルギニノコハク酸リアーゼ）の欠如を特徴とする尿素回路のまれな遺伝性疾患であるため、酵素の欠如は血中のアンモニアの蓄積につながります。 アルギニノコハク酸尿症も参照
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