酵素アルギニノコハク酸シンテターゼの欠如がアンモニアを尿素に変えて尿中に排泄するのを妨げる非常にまれな尿素回路障害。 体内にアンモニアが蓄積すると、有害な影響を引き起こす可能性があります。 新生児型のシトルリン血症I型は、一般に、症状が出ないほど軽度である場合がある、後発型よりも深刻です。 シトルリン血症Iも参照してください。