酵素欠乏症 (ATP 合成酵素) が細胞プロセスを混乱させるまれな遺伝的欠陥。 酵素のさまざまな成分のいずれかが欠落しているか欠陥がある可能性があるため、臨床症状と重症度が異なる場合があります。 欠乏症は、レーバーミオパシー、リー症候群、心筋症、NARP (神経障害、運動失調、網膜色素変性症) など、さまざまな重症度のさまざまな症状や状態を引き起こす可能性があります。 複合体 5 ミトコンドリア呼吸鎖欠損症も参照