家族性アミロイドーシスの最も一般的な形態で、トランスサイレチンをコードする遺伝子の多数の変異のいずれかが、多発性神経障害、心筋症、および可変臓器障害を特徴とする全身性の常染色体優性疾患を引き起こす。 家族性アミロイド多発ニューロパチーも参照してください。
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