欠損のある炭水化物化合物が糖タンパク質に結合し、それによって糖タンパク質の機能が損なわれる、非常にまれな遺伝性代謝疾患。 タイプ 2A には、GlcNAc トランスフェラーゼ 2 酵素欠損があります。 「先天性グリコシル化障害 2A 型」も参照
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