カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 型欠損症 (病状)

非常にまれな特定の酵素 (カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ I) の遺伝的欠損により、脂肪酸がエネルギーに変換される細胞の部分に輸送されることが妨げられます。 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ 1 欠損症も参照