CDG II (病状)

先天性グリコシル化障害は、欠陥のある炭水化物化合物が糖タンパク質に結合し、それによって糖タンパク質の機能が損なわれる、非常にまれな遺伝性代謝疾患のグループです。 タイプ II は染色体 9q22 上の欠陥によって引き起こされ、ALG2 遺伝子上の欠陥が関与します。 「先天性グリコシル化障害 1I 型」も参照