CGKD (病状)

酵素(グリセロールキナーゼ)欠損により、体内にグリセロールが蓄積し、尿中に排泄される遺伝的疾患。 乳児型のこの状態には複合グリセロールキナーゼの欠損が含まれており、さまざまな身体的および発達的異常と関連しています。 「高グリセロール血症、乳児型」も参照