CMTは、手足から始まり、進行性のしびれ、筋力低下、機能喪失を引き起こす神経の段階的な変性を特徴とする遺伝性の神経疾患です。 1F型は、8番染色体の遺伝子の欠陥によって引き起こされ、ニューロフィラメント軽鎖タンパク質が関与しています。 シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ1Fも参照してください。
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