CMTは、手足から始まり、進行性のしびれ、筋力低下、機能喪失を引き起こす神経の段階的な変性を特徴とする遺伝性の神経疾患です。 タイプ4B2は常染色体劣性遺伝を持ち、2番染色体上のEGR10遺伝子の欠陥を伴います。シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ4Eも参照してください。
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