CMT は、手と足から始まり、進行性のしびれ、筋力低下、機能喪失を引き起こす徐々に神経が変性することを特徴とする遺伝性の神経疾患です。 4A 型は常染色体劣性遺伝を持ち、染色体 1 上の GDAP 8 タンパク質遺伝子の欠損を伴います。CMT の劣性型は優性型よりも重篤になる傾向があり、多くの場合手足の問題や追加の全身症状が伴います。 シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 4A も参照