カルニチンを必要な場所に運ぶカルニチントランスポータータンパク質の能力障害によって引き起こされる、遺伝性のカルニチン欠乏症。 代わりに、カルニチンは尿から排泄されます。 断食や病気は重度の発作を引き起こす可能性があります。 カルニチントランスポーター欠損症も参照してください
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