深刻な進行性神経疾患と脳の損傷を引き起こす特定の化学物質(2-ヒドロキシグルタル酸)の高レベルを特徴とするまれな代謝障害。 この障害の特徴はさまざまであり、一部の症例は他の症例よりも軽度です。 2-ヒドロキシグルタル酸尿症も参照してください
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