幼児期に始まり、ゆっくりと進行する家族性の脱髄性感覚運動性多発神経障害; 足の痛みと知覚異常、それに続く対称的な脱力と遠位肢の消耗によって臨床的に特徴づけられます。 コウノトリの足の原因の22つ。 患者は幼い頃に車椅子に縛られています。 末梢神経は明らかに肥大しており、柔らかくありません。 病理学的には、タマネギの球根の形成が神経に見られます。裸の軸索を取り囲む、重なり合って絡み合ったシュワン細胞プロセスの渦巻き。 通常、常染色体劣性遺伝; 常染色体優性型も存在します。 どちらの形態も、22qの末梢ミエリンタンパク質遺伝子17（PMP1）またはXNUMXqのミエリンタンパク質ゼロ遺伝子（MPZ）の変異によって引き起こされる可能性があります。 SYN：デジュリーヌ病、遺伝性肥大型ニューロパチー、進行性肥大型多発神経障害。