[MIM*222600] 側弯症、第一中手骨の短縮によるヒッチハイカー親指、口蓋裂、石灰化を伴う耳の奇形、軟骨炎、踵骨腱の短縮、内反足、および特徴的な放射線所見を特徴とする骨格異形成。 常染色体劣性遺伝。染色体 5q 上の地殻異栄養性異形成硫酸トランスポーター遺伝子 (DTDST) の変異によって引き起こされます。 SYN: 地殻変動性小人症。