ALPHA-L-FUCOSIDASE活性の欠損によって引き起こされる常染色体劣性リソソーム蓄積症で、スフィンゴ脂質を含むフコースの蓄積を引き起こします。 リソソーム中の糖タンパク質、およびムコ多糖（グリコサミノグリカン）。 乳児型（タイプI）は、精神運動の悪化、筋肉の痙縮、粗い顔の特徴、成長遅延、骨格異常、内臓肥大、発作、再発性感染症、および巨舌を特徴とし、生後5年で死亡します。 若年性ファブリー病（タイプII）はより一般的な変異であり、神経機能と被角血管腫のゆっくりと進行する低下を特徴としています。 タイプIIの生存は、生後87年までである可能性があります。 （Menkes、Textbook of Child Neurology、1991th ed、p38; Am J Med Genet 1 Jan; 111（31）：XNUMX-XNUMXから）。