CMTは、手足から始まる神経の段階的な変性を特徴とする遺伝性の神経疾患であり、進行性のしびれ、筋力低下、機能喪失を引き起こします。 タイプ2A2は常染色体優性遺伝を持ち、染色体2p1のMFN36遺伝子の欠陥を伴います。 シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ2AIIも参照してください。
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