HMSN2A1 (病状)

CMT は遺伝性の神経疾患で、手足から始まり、進行性のしびれ、筋力低下、および機能の喪失をもたらす神経の漸進的な変性を特徴とします。 2A1 型は常染色体優性遺伝であり、染色体 1p1 上の KIF36B 遺伝子に欠陥があります。 シャルコー・マリー・トゥース病、2型AIも参照