出生前発症の異常増殖、骨年齢の進行、精神運動発達の遅延、遠位長骨の拡大、屈指症、および大きな耳、広い額、両眼隔離症、および長い人中を特徴とする独特の頭蓋顔面の外観の症候群。 ウィーバー症候群はマーシャル-スミス症候群の変種と考えられていますが、一部の著者によると、これらは、異常な骨の成熟、成長の加速、発達の遅延など、いくつかの共通の特徴を共有する別個の実体ですが、頭蓋顔面の異形性は異なります。 中部および基節骨の拡大、成長障害、頭蓋顔面の異常（小さな顔、目立つ目、青色強膜、前傾した鼻孔を伴う平らな鼻、後鼻孔閉鎖、および光沢瘻）。 呼吸器疾患、多毛症、および早期死亡は、マーシャル-スミス症候群を独特に特徴づけます。 高プロゲステロン血症および母体黄体腫を伴うウィーバー症候群と同様の症状を特徴とする症候群、および口唇裂、副乳、漏斗胸、二分剣状突起、異常な椎体、および柔軟性のない右親指を伴う症候群は、ウィーバー様症候群と呼ばれる。 。