先天性白内障、心筋疾患、乳酸アシドーシス、骨格筋疾患の関連を特徴とするまれな症候群。 この障害には、骨格筋と心筋における脂質とグリコーゲンの異常な貯蔵が含まれます。 白内障は急速に進行し、手術が必要です。 障害の重症度は、死産からXNUMX年までの生存にまで及びます。 白内障と心筋症も参照してください
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