明らかな理由もなく発生する低体温の再発期間を特徴とするまれな障害。 自発的な周期的低体温も参照してください

シャピロ症候群は、家族性自律神経失調症タイプ 3 または遺伝性感覚および自律神経障害タイプ 3 (HSAN-III) としても知られるまれな病状です。 これは常染色体劣性疾患であり、この疾患を発症するには、欠陥のある遺伝子のコピーを XNUMX つ (それぞれの親から XNUMX つ) 受け継がなければならないことを意味します。

この症候群は、低体温症 (低体温)、多汗症 (過度の発汗)、および情緒不安定 (気分や行動の急激な変化) の特異な行動のエピソードによって特徴付けられます。 その他の症状には、嚥下困難、血圧と心拍数の調節困難、胃腸障害、呼吸困難などがあります。

シャピロ症候群は、心拍数、血圧、体温調節などの不随意機能の調節を担う自律神経系の発達と機能に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。 この変異は、自律神経系の正常な発達と機能に必要な IKAP と呼ばれるタンパク質の産生に影響を与えます。

シャピロ症候群の治療法はなく、治療は通常、症状の管理に重点が置かれています。 これには、血圧と心拍数を調節するのに役立つ薬、および胃腸と呼吸器の問題に対処するための治療が含まれる場合があります. シャピロ症候群の人は、医療専門家による定期的な監視から、状態の潜在的な合併症を管理することもできます.