骨格異常 (脊椎および骨幹端) と眼疾患を特徴とする稀な症候群です。視覚障害は人生の早い段階で始まり、進行する傾向がありますが、多くの場合、思春期に安定します。脊椎骨幹端異形成 – 錐体桿体ジストロフィーも参照
このウェブサイトはクッキーを使用しており、可能な限り最高のユーザーエクスペリエンスを提供しています。 クッキー情報はブラウザに保存され、ウェブサイトに戻ったときにあなたを認識し、最も興味深く有用なウェブサイトのセクションをチームが理解できるようにするなどの機能を果たします。
厳密に必要なCookieを有効にして、Cookieの設定を保存できるようにする必要があります。
このCookieを無効にすると、お客様の設定を保存することはできません。 これは、あなたがこのウェブサイトを訪れるたびに、再度クッキーを有効または無効にする必要があることを意味します。
このウェブサイトはGoogle Analyticsを使用して、サイトへの訪問者数や最も人気のあるページなどの匿名情報を収集します。
このCookieを有効にしておくと、Webサイトの改善に役立ちます。
あなたの設定を保存できるように、まず厳密に必要なCookieを有効にしてください！
