脳梁欠損症、眼角隔離症、短い眼瞼裂、前傾した鼻孔を伴う小さな鼻、ロビンシーケンス、奇形の耳、冗長な首の皮膚、喉頭異常、心臓欠損、短い手、筋緊張低下、時折のヒルシュスプリング病、および中等度からなる複数の先天性異常深刻な発達の遅れに。
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