ความผิดปกติหลายอย่างของแขนขาและอวัยวะเพศโดยมีรูปร่างเตี้ย, ภาวะเทเลอริซึมสูง, รอยแยกของฝ่ามือที่ลาดเอียง, รูจมูกเอียง, ข้อต่อหย่อน, ถุงอัณฑะคลุมไหล่ และปัญญาอ่อนเป็นครั้งคราว ฟีโนไทป์จะแตกต่างกันไปตามอายุ และเพศชายหลังวัยเจริญพันธุ์จะมีอาการหลงเหลือเพียงเล็กน้อยของฟีโนไทป์ของวัยก่อนเจริญพันธุ์