(ahz) ความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเด่นคือโรคโลหิตจาง การเจริญเติบโตช้าเล็กน้อย ข้อต่อพิเศษที่นิ้วหัวแม่มือ ไหล่แคบ และกระหม่อมปิดตอนปลาย ; บางครั้งก็มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ความผิดปกติของจอประสาทตาและใยแมงมุม