ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหาได้ยาก มีลักษณะเด่นคืออะคาลาเซีย อะลาคริเมีย (น้ำตาไม่ไหล) และโรคแอดดิสัน โรค Addison เกี่ยวข้องกับภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอเนื่องจากการดื้อต่อฮอร์โมน adrenocorticotropic มีรายงานประมาณ 70 รายทั่วโลกเท่านั้น ดูเพิ่มเติมที่ Achalasia – Addisonianism – Alacrimia syndrome