โรคออโตโซมเด่นซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะแคระแกร็นขาสั้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีส่วนสูงที่สั้นซึ่งเกิดจากการที่เหง้าสั้นลงของแขนขา ส่วนหน้าที่มีลักษณะเฉพาะคือมีหน้าผากและหน้าไม่ปกติ ภาวะลอร์ดโดซิสเกี่ยวกับเอวที่พูดเกินจริง ข้อจำกัดในการยืดข้อศอก genu varum และมือที่มีตรีศูล (มรดก Mendelian ออนไลน์ใน Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 เมษายน 2001)