ภาวะทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนได้อย่างเพียงพอ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีระดับเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จำเป็นต่อการสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าลิวซีน ส่งผลให้มีการสร้างกรดไอโซวาเลอริกซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อสมองและระบบประสาทได้ บางคนมีอาการรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด และบางคนมีอาการไม่รุนแรงขึ้นๆ ลงๆ และได้รับผลกระทบจากสิ่งต่างๆ เช่น การติดเชื้อหรือการบริโภคอาหารที่มีโปรตีนสูง ดูเพิ่มเติมที่ ภาวะเลือดเป็นกรด, ไอโซวาเลอริก