ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก โดยมีลักษณะเป็นริมฝีปากและเหงือกหนา เปลือกตาบนหนา มือใหญ่ และมีอาการทางจิตเป็นครั้งคราว ดูเพิ่มเติมที่ กลุ่มอาการลักษณะใบหน้าของอะโครเมกาลอยด์