rhabdomyolysis กำเริบเฉียบพลัน

[MIM*268200] อาการปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแรงแบบ paroxysmal ซ้ำแล้วซ้ำอีก ตามมาด้วยปัสสาวะสีน้ำตาลแดงเข้ม มักตกตะกอนจากการเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นอีกหลายครั้ง และได้รับการวินิจฉัยโดยการสาธิตของไมโอโกลบินในปัสสาวะ มีสาเหตุมาจากการทำงานของฟอสโฟรีเลสที่ผิดปกติในกล้ามเนื้อโครงร่าง แต่อาจมีทางชีววิทยามากกว่าหนึ่งประเภท อาจเป็นมรดกแบบถอยออโตโซม ในบางกรณี อย่างน้อยก็มีการขาดคาร์นิทีน ปาลมิโตอิล ทรานสเฟอเรส SYN: การสลายตัวของ rhabdomyolysis paroxysmal ในครอบครัว