การขาด autosomal recessive ของเอนไซม์ purine salvage adenosine deaminase ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรง (SCID) รูปแบบที่พบมากที่สุดของ SCID ซึ่งคิดเป็นประมาณ 50% ของกรณีถอยกลับอัตโนมัติ โรคแรกที่ใช้ยีนบำบัด